Achondroplasie

Achondroplasie: Andere Bezeichnungen dafür sind auch Chondrodysplasie oder Chondrodystrophia fetalis. Dabei handelt es sich um eine Mutation (Veränderung) des Skelettwachstums, auch als Minderwuchs oder Zwergenwuchs bekannt. Eine Achondroplasie tritt nicht nur bei Menschen auf, sondern auch bei vielen Säugetieren.

Zu etwa 20% wird die Erkrankung vererbt, zu einem größeren Teil entsteht sie durch Neumutation. Das bedeutet, dass die Eltern davon nicht betroffen sind und keinen Gendefekt haben. Die Wahrscheinlichkeit einer Achondroplasie steigt mit zunehmendem Alter des Vaters.

Ursache für eine Achondroplasie ist eine Mutation eines bestimmten Teils eines Gens. Es kommt zu einer Störung der Knorpelbildung. Die Knochen können nicht bis zum Ende der eigentlichen Wachstumsperiode wachsen, sie werden zu früh verknöchert. Das führt zur Einschränkung des Längenwachstums. Betroffen sind vor allem Arme und Beine. Weitere Symptome einer Achondroplasie sind sehr kurze Finger, größerer Abstand zwischen dem 3. Und 4. Finger (Dreizackhand), ein vergleichsweise kurzer Hals und großer Kopf mit vorgewölbter Stirn und unüblicher Schädelbasis und verkrümmte Beine oder ein Hohlkreuz.

Die Therapie bei Achondroplasie richtet sich nach den Symptomen. Es können operative Eingriffe oder eine Behandlung mit Wachstumshormonen vorgenommen werden. Im täglichen Leben brauchen die Betroffenen häufig spezielle Hilfsmittel, deren Gebrauch sie in der Ergotherapie lernen und üben können.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.